Ziua Copilului – Altfel

Ziua Copilului – Altfel
Testare și consiliere genetică gratuită

Proiect

Durata proiectului: 1 iunie – 31 octombrie 2021

În cazul copiilor cu patologii genetice complexe (encefalopatia epileptică infantilă, ataxia spinocerebeloasă, retardul psiho-motor neîncadrabil, distrofii musculare non-Duchenne și altele), testul genetic de tip WES sau WGS și depistarea precoce a bolii pot contribui semnificativ la îmbunătățirea calității vieții acestora, stabilirea clară și coerentă a planului de tratament și anticiparea potențialelor complicații.
În România, dincolo de faptul că accesul la testare genetică este puternic influențat de resursele financiare ale fiecărei familii, există și un deficit major de educație medicală, mai cu seamă în comunitățile izolate și vulnerabile, fapt care îngreunează și mai mult procesul de diagnosticare, tratament și monitorizare al pacienților minori cu afecțiuni genetice.

Soluția

Ne propunem să identificăm (din pacienții care deja au apelat la NEI și cu ajutorul Direcției Generale de Asistență Socială și Protecția Copilului) 10 pacienți minori, cu retard psiho-motor neîncadrabil, din familii cu resurse financiare limitate, cărora să le oferim, în mod gratuit, un test genetic de tip WES și consiliere genetică și consiliere psihologică pentru familiile
acestora. De asemenea, prin acest proiect, vom oferi acestor copii șansa de a fi consultați și monitorizați de medicii colaboratori NEI (echipa multidisciplinară), în funcție de patologia specifică.

Obiective:

  • Identificarea a cel puțin 10 pacienți minori cu suspiciune de afecțiune genetică (retard psiho-motor neîncadrabil).
  • Oferirea gratuită a 10 teste genetice de tip WES.
  • Consiliera genetică a familiilor acestora, precum și consilierea psihologică a membrilor pacienților/ familiilor acestora.
  • Demararea unei campanii de informare pe tema necesității testării genetice și a bolilor genetice frecvente la copii.
  • Organizarea unei mese rotunde (online) cu medici, asistenți sociali și medici de familie, pe tema afecțiunilor genetice.

Beneficiari

Beneficiarii direcți ai proiectului nostru vor fi 10 copii cu diverse afecțiuni genetice, care încă nu au un diagnostic precis și care, în consecință, nu primesc tratamentul și îngrijirile de care ar avea nevoie. Stabilirea diagnosticului prin test genetic și consultul pluridisciplinar le va oferi pacienților șansa la o calitate mai bună a vieții, prin stabilirea unui plan de tratament personalizat și adaptat problemelor de sănătate pe care le au. În plus, odată identificată boala, vom putea anticipa potențialele direcții de evoluție și, pe cât posibil, vom putea preîntâmpina sau depista precoce eventualele complicații sau agravări ale bolii.

Indirect, vom ajuta, în ansamblu, familiile pacienților minori, oferindu-le consiliere genetică sau, după caz, recomandându-le și lor testarea, în cazul testul identifică eventuale mutații ereditare. Suplimentar, vom coopta în echipa de proiect un psiholog, care va oferi consiliere, după caz, atât pacienților, cât și familiilor acestora.

Simultan, ne dorim ca, printr-un potențial parteneriat cu autoritățile publice, să oferim asistenților sociali un pachet minimal de cunoștințe referitoare la testarea și consilierea genetică, astfel încât, pe viitor, dacă identifică un caz cu suspiciune de boală genetică să îl poată direcționa spre NEI sau către instituțiile medicale specializate. De asemenea, ne propunem, prin masa rotundă (online) organizată în cadrul proiectului să ne adresăm medicilor de familie din județul Cluj și județele învecinate pentru a facilita accesul pacienților cu suspiciune de afecțiune genetică la specialiștii NEI.

Activități propuse

  1. Contactarea DGASPC Cluj, în vederea încheierii unui potențial parteneriat;
  2. Contactarea Asociației Medicilor de Familie (Cluj) în vederea invitării membrilor la conferința online pe tema bolilor genetice;
  3. Implementarea unei campanii de informare online, țintite, pe tema afecțiunilor genetice la copii și accesul la testare genetică;
  4. Oferirea de consultații genetice gratuite, în vederea identificării potențialilor beneficiari ai testării genetice;
  5. Realizarea, în mod gratuit, a 10 teste genetice de tip WES, monitorizarea pluridisciplinară a pacientului (în funcție de patologie) și consilierea ulterioară a familiei, după confirmarea diagnosticului;
  6. Oferirea de servicii gratuite de consiliere psihologică pentru pacienți și aparținători;
  7. Organizarea a unei mese rotunde (online) cu scopul de a informa asistenții sociali și medicii de familie pe tema afecțiunilor genetice;
  8. Educarea și sensibilizarea publicului larg cu privire la bolile genetice și testarea aferentă, prin acțiuni de informare și promovare (apariții în mass-media).

Buget

  • 10 teste de tip WES – 8000 – 10.000 eur (în funcție de laboratorul care prelucrează probele, prețul unui test variază între 800 și 1000 euro)
  • Costuri campanie de informare (servicii de marketing online, realizare și tipărire materiale informative, servicii copywriting, publicare materiale de presă, etc.) – 2.500 Euro.
  • Resurse umane – 0 euro – echipa NEI se va implica pro bono în acțiunile și activitățile proiectului.
    Cost total maximal – 12.500 Euro.

Sustenabilitate internă
Ca obiective pentru 2021, Asociația NEI și-a propus să continue eforturile de testare și consiliere genetică gratuită pentru o paletă mai largă de afecțiuni (boala Charcot Marie Tooth, cancere rare, retard psiho-motor neîncadrabil, etc.). De asemenea, după identificarea pacienților cu aceste boli vom contribui la consolidarea grupurilor de sprijin pentru aceștia (până acum am
contribuit la crearea grupurilor pacienților cu neurofibromatoză și CMT). În plus, medicii din echipele noastre pluridisciplinare vor monitoriza și consilia pacienții identificați. Ca surse alternative de finanțare pentru proiectele viitoare, NEI își propune să obțină finanțări neramburabile naționale și europene, precum și microgranturi/burse acordate de diverse companii/ instituții din țară.

Sustenabilitate externă (impactul pe termen lung în comunitate)
Anticipăm că impactul implementării proiectului va fi substanțial pentru beneficiarii direcți (pacienții minori) și pentru familiile acestora, deoarece, așa cum am argumentat, testul genetic și, implicit, diagnosticul precis facilitează stabilirea planului de tratament, poate anticipa posibilele complicații grave sau, după caz, poate indica recomandarea de testare predictivă a membrilor familiei. Astfel, printr-un managemement comprehensiv al bolii vom contribui la îmbunătățirea calității vieții copilului afectat, dar, în același timp, impactul se va extinde asupra sistemului medical (perioade de spitalizare mai scurte, tratamente personalizate, terapii inovatoare) și asupra sistemului social, deoarece, în unele cazuri, prin intervenție precoce există posibilitatea de integrare parțială a acestora în viața activă.