Proiect Viața mea cu neurofibromatoză

Viața mea cu neurofibromatoză

Proiect

Știați că în România trăiesc cel puțin 5000 de persoane care suferă de neurofibromatoză?

Cei mai mulți dintre aceștia rămân nediagnosticați, testarea genetică pentru neurofibromatoză nefiind decontată.
Asociația Noi pentru Ei – NEI consideră că accesul acestui grup de pacienți la servicii medicale adecvate reprezintă o nevoie socială, care trebuie sa fie adusă în atenția publicului. Încă de la înființare, din 2017, NEI a ajutat 2000 de persoane prin testare și consiliere genetică.

În perioada octombrie 2020 – martie 2021, Asociația Noi Pentru Ei demarează o campanie de informare publică pe tema neurofibromatozei.

Ce ne propunem?
🟢 Să oferim 30 de teste genetice gratuite pentru a confirma suspiciunea de neurofibromatoză.
🟢 Să identificăm cât mai mulți pacienți cu neurofibromatoză din România și să le monitorizăm evoluția bolii.
🟢 Să realizăm o campanie națională de informare publică despre neurofibromatoză și despre bolile genetice.
🟢 Să creăm comunități medicale, formate din medici din diverse specialități, care să abordeze pluridisciplinar diagnosticul și tratamentul pacienților cu neurofibromatoză.

NEI proiect În Stare de Bine

Testimoniale

Numele meu este Irina și am aflat că am NF1 la un an și jumătate după ce am născut. De ce așa târziu? Pentru că până nu demult era o afecțiune mai puțin cunoscută, iar medicii la care am fost la diverse controale nu au aprofundat analizele. Fie nu știau, fie nu au prezentat interes. Probleme de sănătate nu am avut, iar copilăria a fost una normală (aviz părinților cu copii cu NF1). Se poate trăi frumos cu NF. Însă, nu trebuie neglijate controalele anuale.
Din punct de vedere social, pot spune că am avut o copilărie normală și frumoasă. Petele nu au fost un dezavantaj în relațiile de prietenie cu alți copii. Însă, pe măsură ce atingeam maturitatea, începuseră să devină un complex. Problema era la mine… din lipsă de informare (de ce eram „diferită”), lipsa de comunicare cu familia și gândul că sunt singura așa. Discutați mult cu copiii voștri. Ei trebuie sa știe că sunt speciali, frumoși și iubiți.

Cu timpul am învățat să trăiesc cu ideea și, pe parcurs, să gestionez emoțiile atunci când primesc întrebări incomode. Apoi am aflat ca nu sunt singură, ci există o întreagă comunitate.
Vizitele la medic au fost doar pentru controale regulate. Încercăm să rămânem optimiști indiferent de situație, cu gândul că vom avea parte de tratamente care să țină măcar sub control situația. Pe dl. dr. Trifa de la Asociația NEI l-am cunoscut în urmă cu aproximativ doi ani prin intermediul paginii de Facebook (Neurofibromatoza Romania) iar anul acesta am apelat la Asociație pentru un test genetic. Dl. Dr. Trifa mi-a răspuns cu amabilitate la toate întrebările care mă frământau și mi-a dat un plus de încredere. Echipa NEI este o echipa de excepție pe care aș fi fost fericită să o cunosc în alte circumstanțe.

– – – –

Numele meu este Ioan, sunt diagnosticat cu neurofibromatoza tip 1, parapareză spastică mai accentuată la membrele inferioare cu multiple formațiuni tumorale pe măduvă și coloană.

Am fost operat de 5 ori până acum, 2 intervenții pe cervicală și 3 pe zona lombară. Viața mea cu neurofibromatoză este destul de grea, deoarece am dureri de spate și picior și un mers greoi. Sper ca în viitorul apropiat să se găsească un tratament pentru noi.

Vă doresc multa sănătate și succes în continuare!

– – – –

Bună, eu sunt Luca, un copil de 6 ani diagnosticat cu NF1. Viața mea nu a fost tocmai roz, am colindat toate spitalele până am întâlnit un doctor care mi-a dat speranță. Numele domnului doctor este Adrian Pavel Trifa! Un om minunat care ne-a îndrumat și ne-a făcut să zâmbim! Pe aceasta cale vreau să-i mulțumesc.

Vreau să le mulțumesc și celor din Asociația NEI și medicilor care ne-au ajutat enorm. Din aceasta aventură am învățat că există EROI ADEVĂRAȚI!

– – – –

De 30 de ani, fiica mea Florentina luptă zilnic cu neurofibromatoza. Are foarte multe operații de tumori pe nervii optici, operată de tumori pe creier și coloana operată de hidrocefalee de mai multe ori. A trecut prin 15 ani de chimioterapie și radioterapie. Din 2010 este pe morfină din cauza durerii. Timp de 30 de ani n- am știut că se fac teste genetice.
Am aflat apoi de NEI și de domnul doctor Trifa și ne-am programat pentru o consultație. În timpul consultației dânsul ne-a spus despre testele genetice, ajutându-ne să le facem gratuit.

Mulțumim din suflet domnule doctor Trifa și-i mulțumim și doamnei doctor Rădoi!

– – – –

Povestea mea va fi despre un părinte al cărui copil este diagnosticat cu NF1, iar povestea ei, căci fată este, va fi spusă tot de mine, încercând să aștern trăirile ei așa cum mi le-a transmis prietena ei cea mai bună. Adolescentei mele (mai are mai puțin de 2 luni și ajunge la majorat) nu-i vin cuvintele și scrisul nu e chiar prietenul ei, cu atât mai mult nu-i place să vorbească despre ea.
Mă numesc Livia, am 52 de ani, mi-am dorit copii foarte mult, astfel că nu am renunțat. Mi-am dorit de la 25 de ani și am reușit la 35.

Fata mea, Alma Maria, a avut de la naștere 2 pete cafe au lait, la 3 luni au fost 6 pete (atunci a fost suspectă de NF1), la 5 luni erau peste 10 pete, când s-a confirmat suspiciunea. Diagnosticul a fost pus pe baza numărului, dimensiunilor și distribuției petelor.

Menționez că în familia noastră nu are nimeni acest diagnostic, singura explicație ar fi multiplele tratamente făcute de mine ca să pot rămâne însărcinată și, spre rușinea noastră, nu am făcut încă o testare genetică, astfel încât să știm exact unde „dă cu virgulă” în ADN- ul copilului.
Medicul neonatolog nu a avut puterea de a dezvolta subiectul, mi-a adus tratatul de pediatrie cu semn pus la capitolul de interes. Țin minte și acum vorbele ei „citește tot ce e de citit, apoi răspund la toate întrebările tale atât cât pot și știu!” Au urmat nopți albe, ghinionul a fost că pe net sunt mediatizate cazurile grave, astfel că am avut momente când parcă fugea pământul de sub picioare. Optimistă din fire, am tras aer în piept și mi-am făcut temele. Controalele periodice ne făceau să ne bucurăm pentru fiecare an trecut cu bine.
Primul RMN i l-am făcut la 9 ani, ca să evităm o anestezie generală inutilă, atunci am descoperit prima formațiune tumorală intracraniană. Investigațiile RMN le-am făcut la 9 ani, la 10 ani, la 13 ani, la 15 ani și acum, la aproape 18 ani. Evoluția bolii fetei mele a fost una dintre cele mai fericite, formațiunile tumorale nu au crescut, nu pun presiune pe nervi, deși în decursul anilor au mai apărut și la cap și la coloana. Principala problemă cu care s-a confruntat au fost dificultățile de învățare, memoria imediată funcționează în parametrii reduși, efortul depus de ea pentru a reține o lecție este triplu fața de un copil normal. Fără repetare permanentă informația se șterge, astfel că activitatea de învățare se reia de la 0.

Dacă abordăm problema sincer, acest aspect „dificultățile de învățare”, deși doveditoare psihic și fizic pentru echipa copil/părinte/profesor, în esență este cea mai mică problemă ce poate exista în acest diagnostic și nu avem voie a ne plânge. Nu povestesc acum despre efortul de a găsi învățătorul potrivit, efortul depus de Alma pe tot parcursul gimnaziului pentru a face față onorabil cerințelor școlare, efortul echipei elev/părinte/profesor, voi povesti despre maturitatea tristă ce a dobândit-o fata mea. La final de clasa a 8-a mi-a spus „Nu știu spre ce drum să o iau, nu știu ce liceu vreau, îndrumă-mă către o meserie din care să îmi pot câștiga existența și să pot aduna și bănuți pentru investigațiile medicale.” Așa gândea copilul meu la vârsta de 15 ani, sunt o mamă mândră și fericită cu un astfel de copil. Acum e ultimul an, clasa a 11-a, la o clasa de învățământ profesional în cadrul unui liceu economic, se califică pentru meseria de comerciant-vânzător.
Suferința ei majoră până în prezent nu a fost de natură fizică, ci faptul că e diferită, e timidă, nu are vorbele cu ea, nu are acel simț al umorului ce vine din inteligența cognitivă, pricepe greu, a făcut să fie izolată, socializarea la vârsta adolescenței fiind obiectivul principal al tuturor. Nu are prieteni, e singură, una sau doua colege de la școală se dovedesc a fi doar interesate de bani sau temele făcute cu conștiinciozitate de către Alma. În astfel de situații sufletul plânge, iar eu ca părinte nu pot decât să-i spun că aceste experiențe o vor ajuta în viață, va ști cum să recunoască prietenia adevărată și dezinteresată.
Povestea noastră este una fericită, am un copil cu o inteligență emoțională peste medie, boala și suferința sufletului au făcut-o să-l simtă altfel pe cel de lângă ea, să vrea să ajute fără să aștepte nimic, eu părinte am putut decide să spun stop activității profesionale, să o pot susține în tot efortul depus pentru a termina o școală și a găsi un drum în viață.
Împreună vom învinge!

– – – –

Testimoniale culese în cadrul proiectului „Viața mea cu neurofibromatoză”. Proiectul este derulat de Asociația Noi pentru EI și finanțat prin programul „În stare de bine”, susținut de Kaufland România și implementat de Fundația pentru Dezvoltarea Societății Civile. Detaliile programului pot fi consultate pe www.instaredebine.ro.
Conținutul acestui material nu reprezintă în mod necesar poziția oficială a programului „În stare de bine”.

Ne puteți urmări îndeaproape activitățile din proiect, precum și inițiativele proprii, pe pagina noastră de Facebook și pe Instagram.

Vrem să îți aflăm părerea despre testarea genetică!
Apasă aici pentru a completa chestionarul.