Bolile genetice

Bolile genetice

Rasopatiile și bolile lizozomale

RASopatiile

RASopatiile sunt boli genetice frecvente în ansamblul lor, care afectează calea de semnalizare RAS-MAPK. În esență, caracteristicile comune ale acestor boli sunt:

  • anomalii de dezvoltare a organelor interne, în special malformații cardiace;
  • dismorfism cranio-facial mai mult sau mai puțin specific;
  • predispoziție la dezvoltarea unor tumori benigne sau maligne;
  • anomalii la nivelul pielii, părului și unghiilor;
  • întârziere în achizițiile psiho-motorii, mai mult sau mai puțin severe.

Afectarea pacienților este variabilă, chiar și în cadrul aceleiași familii.

Din familia RASopatiilor fac parte:

  1. Sindromul Noonan, cea mai frecventă RASopatie, care afectează 1/1.000-1/2.500 de nou-născuți;
  2. Neurofibromatoza de tip 1, a doua RASopatie ca frecvență, care afectează 1/2.500-1/3.500 de nou-născuți.
    Alte entități mult mai rare, cum ar fi:
  3. Sindromul Cardio-facio-cutanat;
  4. Sindromul Costello;
  5. Sindromul Legius.

În România, estimăm că trăiesc peste 5.000 de pacienți cu sindrom Noonan și câteva zeci cu sindrom CFC.
Testarea genetică pentru aceste boli este deficitară, puțini pacienți beneficiind de aceasta.

NEI își propune să ajute cu testarea genetică cât mai mulți pacienți cu RASopatii (sindrom Noonan, sindrom CFC, sindrom Costello, sindrom Legius), la fel cum a făcut și va face în continuare pentru pacienții cu neurofibromatoză (a doua RASopatie ca frecvență, după sindromul Noonan).

Bolile lizozomale

Bolile lizozomale, sau tezaurismozele, sunt boli genetice de metabolism, caracterizate prin acumularea în organism a unor substanțe toxice. Aceste boli sunt cauzate de deficiența unor enzime prezente în lizozomi. Lizozomii sunt părți ale celulei, care conțin zeci de enzime necesare pentru scindarea substanțelor de care organismul nu mai are nevoie. Putem compara lizozomii cu niște fabrici de prelucrare a deșeurilor, în vederea reciclării componentelor celulei. Există aproximativ 50 de boli lizozomale, care, luate împreună, afectează aproximativ 1 din 5.000 de nou-născuți. Deoarece lizozomii sunt prezenți în multe tipuri de celule, bolile lizozomale sunt de obicei boli foarte grave, afectând frecvent sistemul nervos, sistemul cardio-vascular, splina, ficatul, măduva osoasă, pielea, și altele.

Dintre bolile lizozomale menționăm:

  1. Boala Gaucher se numără printre cele mai frecvente boli lizozomale;
  2. Sindromul Hunter;
  3. Boala Fabry.

Incidența anuală a bolii Gaucher este de aproximativ 1 caz la 40.000 – 60.000 de nașteri, aceasta fiind mult crescută la anumite populații cum sunt evreii Ashkenazi.

Incidența sindromului Hunter variază în funcție de grupul etnic, fiind în general de 1 caz la fiecare aproximativ 100.000 de nou născuți de sex masculin.