Bolile genetice: Neurofibromatoza de tip 1

Neurofibromatoza de tip 1

Boală genetică din categoria RASopatiilor

Neurofibromatoza este una dintre cele mai frecvente boli genetice care afectează aproximativ 1 din 3000 de nou-născuți. Ținând cont de frecvența ridicată a bolii, în România trăiesc peste 5000 de persoane care au neurofibromatoză de tip 1.

Pentru a putea confirma diagnosticul de neurofibromatoză (NF1) este necesară prezența a cel puțin două din cele 7 criterii clinice standardizate:

1. Șase sau mai multe pete café-au-lait (pete maronii) cu diametrul mai mare de 5 mm (prepubertar) sau mai mare de 15 mm (postpubertar).

2. Două sau mai multe neurofibroame tipice sau cel puțin un neurofibrom plexiform.

3. Pistrui axiliari (semnul Crowe).

4. Leziuni osoase distincte, precum scolioza, displazia sfenoidă sau subțierea cortexului oaselor lungi cu sau fără pseudartroză.

Scolioză

5. Gliom al nervului optic.

6. Două sau mai multe hemartoame ale irisului (noduli Lisch), adesea identificate doar prin examen oftalmologic.

7. Rudă de gradul I diagnosticată cu NF1.

– – – – – –

Echipă multidisciplinară
Pentru a veni în sprijinul pacienților care suferă de neurofibromatoză, NEI colaborează cu o echipă de medici din care fac parte:

Dr. Andreea Robe este absolventă a Facultății de Medicină și Farmacie Iuliu Hațieganu, Cluj-Napoca (2010) și este medic specialist Psihiatrie Pediatrică (2015) în cadrul Centrului medical REGAMED. Din octombrie 2016 este student doctorand în cadrul Școlii Doctorale „Psihodiagnostic și intervenții psihologice validate științific”, Facultatea de Psihologie și Științele Educației, Universitatea Babeş-Bolyai (UBB), Cluj-Napoca.

Interesele ei de cercetare includ psihopatologia copilului și adolescentului, măsurătorile fiziologice, ca markeri ai funcționării psihologice și evidențierea relației interactive dintre organismul uman și cortex.

În managementul neurofibromatozei și al bolilor înrudite, rolul neurologului pediatru este foarte important., deoarece neurofibroamele și alte tumori de sistem nervos, care pot apărea inclusiv la copii, pot produce diverse tulburări neurologice, cum ar fi: epilepsia, convulsiile, tulburări motorii și senzitive, dureri.

Dr. Diana Orza este absolventă a UMF Iuliu Hațieganu și este medic primar în cadrul Clinicii de Neurologie Pediatrică Cluj.

Domeniile sale de interes vizează bolile rare, din categoria bolilor eredodegenerative, neuro-metabolice și neuro-musculare. Din 2018 este coordonatorul de program național pentru amiotrofia spinală.

Din echipa multidisciplinară a medicilor care se ocupă de diagnosticarea și tratarea pacienților cu Neurofibromatoză face parte și Dr. Maximilian Muntean, rolul lui fiind de a elimina prin intervenție chirurgicală neurofibroamele, adesea vizibile la nivelul pielii. Pacienții care au aceste semne pe corp dezvoltă o stimă de sine scăzută și sentimente negative, astfel rolul chirurgului plastician este esențial în tratarea Neurofibromatozei.

Dr. Maximilian Muntean este absolvent a Facultății de Medicină din cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca și medic specialist în Chirurgie Plastică, Chirurgie Estetică și Microchirurgie Reconstructiva.
Dr. Muntean își desfășoară activitatea în cadrul Institutului Oncologic „Prof. Dr. Ion Chiricuță” Cluj-Napoca, în cadrul Spitalului Humanitas și este Asistent Universitar la UMF „Iuliu Hațieganu” catedra de Chirurgie și Ginecologie Oncologică, fiind specializat în reconstrucția sânului post mastectomie, reconstrucția defectelor tisulare rezultate în urma rezecțiilor oncologice, tratamentul melanoamelor, a sarcoamelor și a cancerelor de piele.

Dr. Popescu Raluca Maria este absolventă a Facultății de Medicină Generală în cadrul UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj-Napoca, promoția 2004-2010. În perioada 2011-2015 a profesat ca medic rezident oftalmolog în cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca, obținând titulatura de medic specialist oftalmolog în 2015, iar în 2020 a obținut titlul de Doctor în Științe Medicale în cadrul UMF “Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca. A implementat împreună cu dl dr. Trifa Adrian, dna dr. Blajan Codruța, Conf. dr. Nicula Cristina și dl. dr. Nicula Dorin programul de testare genetică a pacienților cu Degenerescență Maculară Legată de vârsta. A participat la numeroase congrese și cursuri de formare profesională, naționale, cat și internaționale, la studii experimentale în cadrul doctoratului și stagii de formare chirurgicală în cadrul USAMV Cluj-Napoca. În prezent profesează în cadrul Clinicii Oculens, având atât consultații în privat, cât și contract CNAS (cu bilet de trimitere).

Domeniile de interes: chirurgia polului anterior și chirurgia anexelor oculare; injecții intravitreene cu substanțe anti VEGF; investigații de pol anterior și pol posterior: potențiale evocate vizual (PEV) EVOKE și electroretinograma (ERG) EVOKE, biometrie oculară, ecografie oculară, OCT de nerv optic și maculă; terapia LASER pentru patologia retiniană; terapia keratoconusului, glaucomului, keratitelor, uveitelor, bolilor oculare inflamatorii sau infecțioase; oftalmologie pediatrică.

Dr. Roxana Andreea Ailoaiei este absolventă a Facultății de Medicină din cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca și medic specialist în specialitatea Neurologie adulți, începând cu anul 2016.

Activitatea medicală și-o desfășoară în cadrul Centrului de Cercetare și Diagnostic al Bolilor Neurologice ,,RoNeuro” din Cluj-Napoca, oferind consultații cu bilet de trimitere prin contract CNAS, cât și în regim privat.

Domeniul principal de interes este explorarea și diagnosticarea patologiilor sistemului nervos periferic (a bolilor neuromusculare) cu transmitere genetică sau dobândite. În anul 2017 a obținut competența pentru practicarea electroneuromiografiei (ENMG), o explorare medicală esențială în diagnosticul bolilor neuromusculare.

Dr. Simona Șenilă, medic primar dermatologie-venerologie în Clinica Dermatologie Cluj-Napoca, șef lucrări UMF Iuliu Hațieganu Cluj-Napoca.

În practica medicală zilnică, atât în serviciul public la Clinica Dermatologie Cluj-Napoca cât și în cel privat de sănătate (Centrul Medical Medstar Cluj-Napoca și Centrul Medical Estetderm Bistrita), desfășoară o activitate clinică susținută în domeniul dermatologiei oncologice care reprezintă o parte semnificativă din activitatea mea curentă: examinarea clinică și dermatoscopică a leziunilor pigmentare cutaneo-mucoase, stabilirea caracterului benign/malign al leziunilor, supravegherea dermatoscopica a nevilor atipici, tratamentul chirurgical al leziunilor suspecte clinic și dermatoscopic, precum și urmărirea pacienților diagnosticați și tratați de melanom (peste 200 de pacienți) în cadrul echipei multidisciplinare de melanom constituită în cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca.

În ultimii 12 ani ca medic dermatolog cu integrare clinică, a efectuat peste 1500 de excizii chirurgicale pentru leziuni tumorale benigne sau maligne cutaneo-mucoase, cu interes deosebit pentru tehnicile chirurgicale mai noi (chirurgie micrografica Mohs). Asociat acestei preocupări, este pasionată de patologia cutanata inflamatorie (psoriazis, dermatita atopică, colagenoze, etc) precum și de afecțiuni cutanate mai rare: patologie pilară (adulți și copii în special pentru alopecia areată, care a fost tema tezei de doctorat), patologie unghială și genodermatoze.

Activitatea de cercetare s-a materializat prin publicarea a 32 de articole indexate (în calitate de autor/co-autor), capitole de carte (contribuție la realizarea primului tratat de dermato-oncologie din România), colaborări cu echipe de cercetare din țară și străinătate; este membră în 4 proiecte de cercetare naționale și un proiect internațional (Together against genodermatosis TAG). Colaborează cu medici neonatologi și pediatri pentru diagnosticul și managementul afecțiunilor cutanate la nou-născut și copil. A participat ca subinvestigator /investigator în 9 trialuri clinice și de-a lungul anilor a contribuit la formarea a peste 100 de medici rezidenți în dermatologie.

Este membră în societăți profesionale din domeniul dermatologiei internaționale (Academia Europeană de Dermatologie și Venerologie EADV, Societatea Europeană de Cercetare a Părului ESHR, Societatea Internațională de Dermatoscopie IDS) și naționale (Societatea Romana de Dermato-oncologie SRDO membru fondator și secretar, Societatea Romană de Dermatologie SRD și Asociația Dermatologilor Transilvani ADT).”

Dănescu Ana Sorina a absolvit Facultatea de Medicină a Universităţii de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” din Cluj-Napoca în anul 2003. A obținut titlul de doctor în științe medicale în anul 2013, titlul lucrării fiind: “Studiu clinic, epidemiologic și investigativ al epidermolizei buloase”.

În anul 2016 a devenit medic primar iar în anul 2010 a promovat examenul în specialitatea dermatovenerologie şi a devenit asistent universitar în cadrul Disciplinei de Dermatologie a Facultăţii de Medicină din Cluj-Napoca. În anul 2016 a devenit șef de lucrări în cadrul aceleași discipline.

Dr. Dănescu desfășoară activitate didactică în cadrul Disciplinei de Dermatologie a UMF Cluj-Napoca, activitate ce constă în stagii de pregătire cu studenții de la Facultatea de Medicină, secțiile română, engleză și franceză, Medicină Dentară, Asistenți medicali licențiați, Balneo-fiziokinetoterapie. De asemenea, coordonează mai multe lucrări de licență și desfășoară activitate de pregătire cu medicii rezidenți.

Principalele domenii de interes științific sunt reprezentate de: genodermatoze, dermatoze buloase, dermatologie pediatrică, dermato-oncologie, având peste 20 de publicații indexate în ISI Web of Science. A participat la multiple manifestări științifice, naționale și internaționale.

În anii 2005, 2008 și 2012 a efectuat stagii de perfecționare în domeniul diagnosticului molecular la Universitatea de Medicină din Freiburg, Germania, sub îndrumarea Prof. Dr. Cristina Has și a Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman.

Dr. Dănescu este membru al unor Asociații profesionale, precum: European Academy of
Dermatology and Venereology, Societatea Română de Dermato-Oncologie, Societatea Română de Dermatologie, Asociația Dermatologilor Transilvani.

– – – – – –

Alte boli genetice:
Sindromul Noonan
Sindromul cardio-facio-cutanat

Boala Gaucher
Sindromul Hunter